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幼兒須及時篩檢先天性甲狀腺機能低下
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王姓女嬰出生時很健康，哭聲宏亮，很快就從嬰兒室出院跟著媽媽回家了，出生後約一週，媽媽接到新生兒篩檢中心通知，王小妹的甲狀腺刺激素篩檢數值偏高，抽血檢查確診為先天性甲狀腺功能低下，目前王小妹一歲大，生長發展皆正常，是個很活潑的小女生。
成大醫院小兒部內分泌科潘妤玟醫師指出，新生兒的先天性甲狀腺機能低下發生率約三至四千分之一，可能合併包括食慾不振、活力減退、延遲性黃疸、臍疝氣等臨床症狀，但多數的嬰孩一開始症狀並不明顯，若延遲治療，可能影響智力及腦部發育，造成呆小症。
潘妤玟說明，造成先天性甲狀腺機能低下的原因，包括甲狀腺發育不良、甲狀腺素製造功能不全，以及中樞性甲狀腺功能低下等。因此，當懷疑小孩有先天性甲狀腺機能低下，除抽血確定甲狀腺功能外，也會考量安排甲狀腺攝影或甲狀腺超音波等影像學檢查，幫忙判斷甲狀腺的結構有無異常。
潘妤玟醫師表示，若確診先天性甲狀腺機能低下，可依據新生兒體重給予規則甲狀腺素補充。一般來說，甲狀腺藥物跟人體分泌的甲狀腺素是差不多的，也不太有影響其他器官功能等副作用，只是在治療過程需規則抽血追蹤，是否有劑量太多或是劑量太少的情形。目前透過新生兒篩檢，可以提早發現、提早治療還沒有出現症狀的疾病，小孩的治療通常預後良好。
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